Elevata sensibilità fino allo 0,06 % della frazione allelica mutante
Quantificazione assoluta di sei molecole mutanti con una accuratezza superiore al 95%
Veloce tempo di consegna di due giorni
Comoda analisi dei dati e reportistica con software certificato IVD

I kit Plasma-SeqSensei™ (PQS) consentono di rilevare in modo altamente sensibile e quantitativo le mutazioni nel DNA tumorale circolante (ctDNA) dal plasma sanguigno di pazienti con tumore utilizzando la tecnologia di sequenziamento di nuova generazione. Il flusso di lavoro breve e standardizzato del PQS fornisce risultati entro due giorni, inclusa la generazione di report di facile lettura utilizzando il software Plasma-SeqSensei™ IVD compatibile con laptop.

Il kit rivela mutazioni in geni chiave tra cui BRAF, EGFR, KRAS, NRAS e PIK3CA per rilevare marcatori predittivi consolidati ed emergenti, mutazioni di resistenza e alterazioni genetiche che si verificano frequentemente nel tumore.

Il kit IVD PQS Solid Cancer intende supportare i clinici con:

rilevamento della malattia minima residua
sorveglianza delle recidive
Monitoraggio alla risposta della terapia (neo-)adiuvante
analisi dello stato di mutazione di RAS per determinare il potenziale beneficio della terapia con recettore del fattore di crescita antiepidermico (EGFR) per i pazienti con cancro del colon-retto

Maggiori informazioni

Tecnologia PQS

Rilevamento sicuro delle mutazioni

Per aumentare la sensibilità e ridurre i tassi di errore associati al sequenziamento, il workflow di preparazione della libreria PQS utilizza la tecnologia SafeSEQ¹. Questa tecnologia assegna un identificatore univoco (UID) a ciascuna molecola di DNA durante la fase di selezione del target. Gli UID aiutano a tracciare e identificare le mutazioni reali nei campioni e a distinguerle da errori dovuti alla polimerasi o al sequenziamento. Il kit PQS rileva frazioni alleliche mutanti (MAF) dello 0,07% e superiori con una certezza del 95% in un background di 10.000 copie wild-type.

Oltre la MAF – quantificazione assoluta dei mutanti

La tecnologia PQS utilizza un quantificatore interno Quantispike, che consente una solida quantificazione di sequenze specifiche del tumore su un ampio intervallo dinamico fino a un limite di rilevamento (LOD) di sei molecole mutanti. Inoltre, la quantificazione assoluta riportata come un numero di molecole mutanti rilevate nel volume di sangue testato aiuta a facilitare un confronto significativo delle variazioni dei livelli di ctDNA nel tempo.

Software Plasma-SeqSensei™ IVD

Il software PQS IVD offre la possibilità di pianificare e analizzare senza sforzo i cicli di sequenziamento e di riportare facilmente i dati. È il primo software certificato IVD progettato per l'esecuzione su un PC o laptop da ufficio, senza bisogno di una workstation o di una struttura server. L'interfaccia è suddivisa in tre moduli funzionali: pianificazione dell'esecuzione, analisi dei dati e reportistica. I report generati automaticamente includono le metriche del campione e lo stato delle mutazioni, elencano sia le MAF sia il numero assoluto di molecole mutanti rilevate nel volume del campione, oltre alle metriche di qualità del sequenziamento.

Riferimenti bibliografici

Kinde, I., Wu, J., Papadopoulos, N., Kinzler, K. W., & Vogelstein, B. (2011). Detection and quantification of rare mutations with massively parallel sequencing. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 108(23), 9530–9535. https://doi.org/10.1073/pnas.1105422108

Specifiche tecniche

Caratteristica	Kit IVD Plasma-SeqSensei^TM Solid Cancer
Campione	Sangue e plasma
Numero di campioni	2 – 16 campioni per kit
Funzioni QC	Controllo positivo e controllo negativo (NTC) applicati a ogni run
Piattaforma compatibile	Illumina NextSeq 500/550™
Input DNA richiesto	5.7–95 ng/116 µl
Numero di ampliconi	17
Sensibilità	0.07% di frequenza allelica con una accuratezza al 95% a 10,000 copie wildtype
Cut-off	7 molecole mutanti
Cat. No.	ZR150534

Geni targets

Gene	Trascritto*	Sequenza codificante start	Sequenza codificante end	Mutazioni più frequentemente rilevate (AA change)
BRAF	ENST00000288602	1,383	1,431	G469A/R/V/E, G466V/E
BRAF	ENST00000288602	1,742	1,813	V600E/K/R/M, K601E, D594G
EGFR	ENST00000275493	2,116	2,177	G719A/S
EGFR	ENST00000275493	2,565	2,620	L858R, L861Q
EGFR	ENST00000275493	2,225	2,279	E746_A750del, L747_P753delinsS, L747_T751del, L747_A750delinsP, E746_S752delinsV
EGFR	ENST00000275493	2,361	2,403	T790M
EGFR	ENST00000275493	2,284	2,325	S7681I
KRAS	ENST00000256078	419	445	A146T/V
KRAS	ENST00000256078	326	352	K117N
KRAS	ENST00000256078	34	102	G12D/V/C/A/S/R/F, G13D/C/R/V/A
KRAS	ENST00000256078	169	102	Q61H/R/L/H/K, A59T
NRAS	ENST00000369535	162	210	Q61R/K/L/H
NRAS	ENST00000369535	420	449	A146V/T
NRAS	ENST00000369535	1	52	G12D/C/S/A/V/R, G13R/V/C/S
NRAS	ENST00000369535	341	364	L120D, K117R
PIK3CA	ENST00000263967	3,118	3,195	H1047R/L/Y, G1049R, M1043I/V
PIK3CA	ENST00000263967	1,611	1,659	E545K/A/G/Q, E542K, Q546K/R/P