Elevata sensibilità fino allo 0,06 % della frazione allelica mutante
Quantificazione assoluta di sei molecole mutanti con una accuratezza superiore al 95%
Veloce tempo di consegna di due giorni
Comoda analisi dei dati e reportistica con software certificato IVD

I kit Plasma-SeqSensei™ (PQS) consentono di rilevare in modo altamente sensibile e quantitativo le mutazioni nel DNA tumorale circolante (ctDNA) dal plasma sanguigno di pazienti con carcinoma mammario utilizzando la tecnologia di sequenziamento di nuova generazione. Il flusso di lavoro breve e standardizzato di PQS fornisce risultati entro due giorni, inclusa la generazione di report di facile lettura utilizzando il software Plasma-SeqSensei™ IVD compatibile con laptop.

Il kit rivela mutazioni in geni chiave tra cui AKT1, ERBB2, ESR1, KRAS, PIK3CA, e TP53 per rilevare marcatori predittivi consolidati ed emergenti, mutazioni di resistenza e alterazioni genetiche che si verificano frequentemente nel carcinoma mammario.

Il kit PQS Breast Cancer intende supportare i clinici con:

rilevamento della malattia minima residua
sorveglianza delle recidive
Monitoraggio alla risposta della terapia (neo-)adiuvante

Maggiori informazioni

Tecnologia PQS

Rilevamento sicuro delle mutazioni

Per aumentare la sensibilità e ridurre i tassi di errore associati al sequenziamento, il workflow di preparazione della libreria PQS utilizza la tecnologia SafeSEQ¹. Questa tecnologia assegna un identificatore univoco (UID) a ciascuna molecola di DNA durante la fase di selezione del target. Gli UID aiutano a tracciare e identificare le mutazioni reali nei campioni e a distinguerle da errori dovuti alla polimerasi o al sequenziamento. Il kit PQS rileva frazioni alleliche mutanti (MAF) dello 0,06% e superiori con una certezza del 95% in un background di 10.000 copie wild-type.

Oltre la MAF – quantificazione assoluta dei mutanti

La tecnologia PQS utilizza un quantificatore interno Quantispike, che consente una solida quantificazione di sequenze specifiche del tumore su un ampio intervallo dinamico fino a un limite di rilevamento (LOD) di sei molecole mutanti. Inoltre, la quantificazione assoluta riportata come un numero di molecole mutanti rilevate nel volume di sangue testato aiuta a facilitare un confronto significativo delle variazioni dei livelli di ctDNA nel tempo.

Software Plasma-SeqSensei™ IVD

Il software PQS IVD offre la possibilità di pianificare e analizzare senza sforzo i cicli di sequenziamento e di riportare facilmente i dati. È il primo software certificato IVD progettato per l'esecuzione su un PC o laptop da ufficio, senza bisogno di una workstation o di una struttura server. L'interfaccia è suddivisa in tre moduli funzionali: pianificazione dell'esecuzione, analisi dei dati e reportistica. I report generati automaticamente includono le metriche del campione e lo stato delle mutazioni, elencano sia le MAF sia il numero assoluto di molecole mutanti rilevate nel volume del campione, oltre alle metriche di qualità del sequenziamento.

Riferimenti bibliografici

Kinde, I., Wu, J., Papadopoulos, N., Kinzler, K. W., & Vogelstein, B. (2011). Detection and quantification of rare mutations with massively parallel sequencing. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 108(23), 9530–9535. https://doi.org/10.1073/pnas.1105422108

Specifiche tecniche

Caratteristica	Kit IVD Plasma-SeqSensei^TM Breast Cancer
Campione	Sangue e plasma
Numero di campioni	2–16 campioni per kit
Funzione QC	Controllo positivo e controllo negativo (NTC) da applicare a ogni run
Piattaforma compatibile	Illumina NextSeq 500/550™
Input DNA richiesto	4.3–86 ng/116 µl
Numero di ampliconi	28
Sensibilità	0.06% di frequenza allelica con una accuratezza al 95% a 10,000 copie wildtype
Cut-off	6 molecole mutanti
Cat. No.	ZR150544

Geni targets

Gene ID#	Trascritto ID#	Sequenza codificante start	Sequenza codificante end	Mutazioni rilevate più frequentemente
AKT1	ENST00000554581	47	69	E17K
ERBB2	ENST00000269571	907	947	S310F
ERBB2	ENST00000269571	2,308	2,36	L755S, D769Y
ERBB2	ENST00000269571	2,258	2,307	V777L
ESR1	ENST00000440973	1,108	1,143	E380Q
ESR1	ENST00000440973	1,378	1,42	S463P
ESR1	ENST00000440973	1,583	1,614	D538G, Y537S/C/N
KRAS	ENST00000256078	8	43	G12D/V/C/R/A/S, G13D
PIK3CA	ENST00000263967	254	278	R88Q
PIK3CA	ENST00000263967	329	352	K111E
PIK3CA	ENST00000263967	353	367	G118D
PIK3CA	ENST00000263967	1,033	1,058	E345K
PIK3CA	ENST00000263967	1,085	1,115	P366R
PIK3CA	ENST00000263967	1,252	1,264	C420R
PIK3CA	ENST00000263967	1,348	1,387	E453K
PIK3CA	ENST00000263967	1611	1659	E545K/A, E542K
PIK3CA	ENST00000263967	2,138	2,184	E726K
PIK3CA	ENST00000263967	3118	3169	H1047R/L
TP53	ENST00000269305	144	232	W53*
TP53	ENST00000269305	293	375	R110P
TP53	ENST00000269305	376	423	C141Y, C135Y
TP53	ENST00000269305	451	537	R175H, H179R
TP53	ENST00000269305	574	659	R213, Y220C, R196
TP53	ENST00000269305	695	782	R248Q/W, G245S
TP53	ENST00000269305	783	856	R273H/C, R282W
TP53	ENST00000269305	888	919	R306*
TP53	ENST00000269305	920	993	Q331*
TP53	ENST00000269305	994	1,08	R342*