Sysmex si tinge di rosa – Contrastiamo insieme il cancro mammario!

Metodi di prevenzione del cancro mammario

In molti casi, il cancro mammario su base ereditaria è dovuto alla presenza di una mutazione (ereditaria) deleteria a livello della linea germinale nei geni BRCA1 e/o BRCA2 [2].

Prima di essere sottoposto ad esami, un soggetto verrà di norma valutato dal punto di vista del rischio, laddove questa valutazione avviene attraverso l’incontro con un consulente genetista o altra figura sanitaria con la finalità di passare in rassegna alcuni fattori, quale la familiarità per patologie tumorali in termini di quali parenti siano stati affetti da cancro, di quale tipo di cancro si trattasse in ciascun caso e a che età sia stata posta la diagnosi. Qualora dalla valutazione emerga che sussiste un rischio aumentato di portare una variante nociva del gene BRCA1 o del gene BRCA2, il genetista potrà procedere a prescrivere le indagini genetiche appropriate, purché il paziente accetti di sottoporsi a esami genetici.

Qui di seguito sono riportate le raccomandazioni NCCN per l’esame di BRCA1 e BRCA2 [3]:

• Diagnosi di cancro mammario a un'età ≤ 45 anni
• Cancro mammario multiplo: bilaterale o ipsilaterale
• Cancro mammario e ovarico a qualsiasi età
• Cancro mammario nell’uomo
• Cancro mammario triplo-negativo (negativo per recettori per gli estrogeni, negativo per recettori per il progesterone e negativo per HER2/neu) diagnosticato a un'età ≤ 60 anni
• Cancro pancreatico a qualsiasi età
• Due o più parenti (≤ 50 anni di età) con cancro mammario
• Tre o più parenti con cancro mammario a qualsiasi età
• Una mutazione di BRCA1 o BRCA2 identificata in precedenza nella famiglia
• Storia personale di cancro mammario all’età di 46 – 50 anni e un parente stretto con cancro mammario, ovarico, pancreatico o prostatico
• Storia personale di cancro mammario a qualsiasi età e un parente stretto con cancro mammario all’età di 50 anni o più giovane, o due o più parenti stretti con cancro mammario a qualsiasi età
• Cancro prostatico metastatico a qualsiasi età

I soggetti che ereditano tali mutazioni si trovano ad affrontare un rischio elevato di sviluppare cancro mammario nel corso della vita. Una volta posta diagnosi di cancro mammario invasivo, essi presentano un rischio elevato di sviluppare un secondo cancro mammario ipsilaterale o controlaterale[4].

Pertanto, una diagnosi corretta di presenza di tali mutazioni della linea germinale unitamente a idonee strategie di prevenzione screening sono di massima importanza nella lotta a tale malattia.

Tracciante linfatico Magtrace^® per l’individuazione di linfonodi sentinella

Molti trattamenti in oncologia implicano una biopsia dei linfonodi sentinella. I linfonodi sentinella sono i primi linfonodi drenanti e, pertanto, presentano il massimo potenziale di ospitare metastasi. La loro rimozione e la loro analisi sono essenziali nel determinare lo stadio del cancro a livello linfonodale, fornendo le indicazioni per un piano di trattamento individuale per il paziente.

Il tracciante paramagnetico Magtrace^® è un tracciante liquido che è stato sviluppato specificamente per la procedura SLNB che viene portata a termine contestualmente alla rimozione del tessuto canceroso sospetto a livello mammario.

Affinché contribuisca all’identificazione dei linfonodi sentinella, il tracciante viene iniettato nella mammella da dove, poi, migrerà attraverso il sistema linfatico sino ai linfonodi sentinella [5]. Grazie a questo segnale tracciabile, per mezzo del sensore magnetico della sonda Sentimag^®sarà possibile identificare i linfonodi che contengono Magtrace^® prima di rimuoverli, al fine di determinare la diffusione del carcinoma.

Rimozione di lesioni mammarie non rilevabili alla palpazione con Magseed^®

Nel momento in cui avviene l’identificazione di un cancro mammario in stadio iniziale o di un nodulo sospetto, la chirurgia conservativa può essere un’opzione - anche nota come nodulectomia o mastectomia parziale.

Si tratta, in tal caso, di una procedura chirurgica che punta a rimuovere completamente la lesione e un margine sottile di tessuto sano intorno alle lesione stessa, facendo sì che non vengano lasciate in sede di lesione cellule tumorali e che si conservi, al contempo, quanto più tessuto sano possibile.

Per localizzare esattamente la lesione durante l’intervento, alcuni adiuvanti sono utilizzati come marcatori – Magseed^® è uno di questi marcatori.

Prima dell’intervento chirurgico, il Magseed^® viene collocato nel centro della lesione sotto guida radiografica o ecografica. Il posizionamento può essere programmato per una maggiore comodità sia per il paziente che per lo staff ospedaliero. Successivamente, questo minuscolo seme di soli 1 x 5 mm di dimensione resta saldo nella sede in cui è stato posto senza causare disagio per il paziente sino al giorno dell’intervento [6].

Durante l’intervento, la sonda del sistema Sentimag^® viene utilizzata per localizzare con precisione Magseed^®, e quindi la lesione in cui il Magseed^® è posto. Ciò consente di rimuovere il tumore accuratamente e per intero.

Dissezione ascellare mirata utilizzando Sentimag^®-Magtrace^®/Magseed^®

In alcuni casi, il piano di trattamento del cancro mammario include una chemioterapia neoadiuvante - una chemioterapia erogata prima dell’intervento. Ciò consente uno stretto monitoraggio della risposta e, secondo studi, il tumore a livello mammario può ridursi e i linfonodi intaccati dal cancro possono virare da “positivi” a “negativi” (privi di cancro) durante il corso della chemioterapia. Aumentano, così, le probabilità di ricevere successivamente un approccio chirurgico meno invasivo, ad esempio una chirurgia di conservazione della mammella.

Qualora siano individuati linfonodi sospetti a livello ascellare al momento della diagnosi, essi sono di norma marcati prima della chemioterapia neoadiuvante o durante la stessa. A questo scopo, un marcatore Magseed^® può essere inserito nell’uno o nei linfonodi sospetti, assicurandone un’identificazione e rimozione accurata con l’aiuto del rilevatore Sentimag^® durante il successivo intervento chirurgico.

In più, viene anche eseguita una SLNB utilizzando il medesimo strumento, per cui il tracciante liquido Magtrace^® viene iniettato nella mammella e migra ai linfonodi sentinella. Il sensore magnetico nella sonda Sentimag^® rileverà poi il segnale proveniente dalle particelle di Magtrace^® e identificherà i linfonodi associati [7].

La combinazione di queste due procedure è detta dissezione ascellare mirata (TAD). Essa è divenuta di uso più comune, poiché dai primi studi è risultata essere più accurata nel determinare lo stato dell’ascella dopo chemioterapia e nel valutare se il paziente sia sceso di stadio o, nella migliore delle ipotesi, sia pervenuto a uno stato privo di cancro.

Produttore: Sentimag^®, Magseed^® e Magtrace^® sono prodotti da Endomagnetics Ltd (Endomag)

Sentimag^® e Magseed^® sono marchi commerciali di Endomagnetics Ltd registrati nell’Unione Europea

Magtrace^® è un marchio commerciale registrato di Endomagnetics Ltd nel Regno Unito 

Valutazione dei linfonodi a livello molecolare con OSNA

Il cancro mammario tipicamente si diffonde per prima cosa ai vicini linfonodi nel cavo ascellare. Durante la chirurgia, i linfonodi sentinella (SLN) sono rimossi e analizzati per rilevare la presenza di metastasi - questa procedura è detta biopsia dei linfonodi sentinella (SLNB).

A seconda dell’entità del carico tumorale presente nei linfonodi SLN, il chirurgo decide se sia o non sia necessaria un’ulteriore dissezione dei linfonodi ascellari. Pertanto, un metodo accurato, affidabile e rapido per l’analisi dei linfonodi SLN è di massima importanza nella gestione del cancro mammario. Un approccio meno invasivo con SLNB consente di risparmiare molte asportazioni a livello ascellare, migliorando la qualità di vita del paziente.

OSNA è un esame diagnostico innovativo su base molecolare per la stadiazione accurata e rapida dei linfonodi in grado di rivelare l’intero quadro linfonodale con sensibilità molto elevata. Il suo valore clinico va al di là della pura valutazione dei linfonodi, poiché esso supporta decisioni di trattamento personalizzate e migliora la qualità di vita del paziente.

Diagnostica di precisione per la selezione di terapie mirate nel cancro mammario - porta alla luce con precisione quanto deve essere visto

La diagnostica di precisione è la chiave per selezionare la giusta terapia nel giusto momento per il giusto paziente affetto da cancro.

Alterazioni geniche giocano un ruolo cruciale durante l’esordio e lo sviluppo di un cancro mammario. Pertanto, una valutazione affidabile della condizione mutazionale dei tumori è decisiva non soltanto nel selezionare pazienti affetti da cancro eligibili per terapie mirate, ma anche in un secondo tempo nel monitorare la risposta al trattamento e la progressione di malattia.

Attualmente, è disponibile una gamma di medicamenti che mirano ad alterazioni genetiche tumore-specifiche e possono essere prescritti al posto di, o in combinazione con, chemioterapie, immunoterapie e radioterapie standard.

Un’amplificazione di HER2 si osserva in approssimativamente il 15% dei casi di cancro mammario e, in assenza di terapia, si associa a una prognosi infausta [8,9]. Il trattamento di pazienti che presentano un’amplificazione di HER2 con l’anticorpo monoclonale Herceptin^® (trastuzumab) si è dimostrato efficace, portando a un incremento della sopravvivenza [10,11].

Inoltre, il gene FGFR1 si è dimostrato amplificato in approssimativamente il 10% di pazienti affetti da cancro mammario. Esso indica un esito infausto, dal momento che una sovraespressione del prodotto genico era implicata in casi di recidive precoci [12-14].

Nel cancro mammario si osserva anche un’amplificazione del gene TOP2A, frequentemente con una co-amplificazione di HER2 [15,16]. Aberrazioni del gene TOP2A costituiscono un marcatore di risposta alla chemioterapia a base di antracicline in pazienti affetti da cancro mammario [12].

Per studiare tali cambiamenti a livello genetico, gli oncologi possono servirsi di vari esami di genetica molecolare a supporto di decisioni di trattamenti personalizzati. Sysmex offre una gamma di prodotti basati su tecnologie di biologia molecolare innovative che supportano professionisti di area sanitaria e pazienti lungo l’intero percorso di cura.

Selezione della terapia

Con le sonde CytoCell^® FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation) * per i geni HER2 (ERBB2), FGFR1, TOP2A, MET, EGFR e RB1, gli oncologi otterranno specifiche informazioni su geni raggiungibili da farmaci e marcatori prognostici chiave.

Scarica la brochure Sonde per patologia di CytoCell per il cancro mammario

Ulteriori geni implicati nel cancro mammario cruciali e attualmente pertinenti, ivi inclusi BRCA1, BRCA2, TP53 e PIK3CA, possono essere studiati con esami di sequenziamento di nuova generazione con la soluzione Sysmex – SureSeq^TM myPanel^TM* Pannello su misura per cancro mammario NGS.

Per ulteriori informazioni, si invita a visitare il sito web SureSeq myPanel Pannello su misura per cancro mammario NGS

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Scarica la brochure SureSeq per cancro mammario + pannello CNV

* Sonde FISH di CytoCell^®: Ad esclusivo uso del laboratorio. Non inteso per un uso come diagnostica a sé stante o diagnostica di affiancamento. L’azione terapeutica non va avviata sulla base del solo risultato di FISH.

* SureSeq^TM myPanel^TM: Solo per uso in ambito di ricerca. Non utilizzabile in procedure diagnostiche.

Produttore e nomi commerciali: Sonde FISH di CytoCell^® (Cytocell Limited), SureSeq^TM myPanel^TM (Oxford Gene Technology IP Limited)

Monitoraggio della terapia e delle recidive

Malgrado un trattamento primario chirurgico e/o sistemico, sino al 30% di pazienti affetti da cancro mammario si trova a dover affrontare la progressione di malattia. Così, monitorare i pazienti in termini di risposta alla terapia, in particolar modo in termini di mutazioni di resistenza e ricadute del tumore, è di vitale importanza per garantire il miglior esito a lungo termine possibile per il paziente.

Nell’oncologia moderna personalizzata, talune alterazioni di geni somatici si sono dimostrate biomarcatori chiave per la progressione di malattia, ed esse sono rilevabili nel DNA derivante da tessuto tumorale o nel DNA derivato da tumore circolante (ctDNA) rilevato in una biopsia liquida. Accade spesso che, nello stadio del monitoraggio, campioni di tessuto non siano disponibili per un’analisi. Tuttavia, biopsie liquide possono essere campionate ripetutamente con minimo disagio per il paziente e si sono dimostrate in grado di superare i limiti delle biopsie tissutali, quali perdita di eterogeneità tumorale, minore accessibilità del campione e lunghi tempi di evasione.

L’individuazione di mutazioni clinicamente rilevanti da un semplice prelievo di sangue consente, quindi, agli oncologi di selezionare la terapia di maggiore beneficio e di monitorare la risposta del paziente alla terapia in tempo reale

I kit RUO Plasma-SeqSensei™ (PSS) sono saggi su biopsia liquida basati sul sequenziamento di nuova generazione (NGS), intesi alla ricerca di mutazioni “azionabili” di pertinenza nel cancro colorettale, NSCLC, mammario e della tiroide nonché nel melanoma. Fondata sulla tecnologia SafeSEQ ultrasensibile, la gamma di kit RUO PSS punta a stabilire un nuovo standard per la determinazione assoluta di molecole mutanti (MM) indipendentemente da input di DNA da campione reale, offrendo così ai ricercatori uno strumento innovativo nel promuovere un'oncologia personalizzata. Per via della sua capacità di determinare basse frequenze di alleli varianti, esso è specialmente utile nell’identificare la minima malattia residua (MRD) e per altre applicazioni che richiedano una misurazione in sequenza come monitoraggio di risposta, ricaduta o resistenza.

* Il kit RUO BC Plasma-SeqSensei™ è solo per uso in ambito di ricerca. Non utilizzabile in procedure diagnostiche.