Calendario scientifico gennaio 2025

Le malattie neurodegenerative come la malattia di Alzheimer (AD) sono la principale causa di demenza e impongono alla società enormi costi sociali ed economici. Si stima che attualmente nel mondo vi siano 50 milioni di persone affette da demenza e si prevede che questo numero salirà a oltre 80 milioni entro il 2030.

Basandosi solo sugli aspetti clinici, la diagnosi differenziale dell’AD può risultare difficile perfino per gli esperti di demenza. Anche la prognosi accurata e il monitoraggio della malattia sono difficili quando ci si affida esclusivamente alle informazioni cliniche.

Pertanto, attualmente si rilevano i biomarcatori che riflettono le classiche caratteristiche fisiopatologiche dell’AD (β-amiloide [Aβ], tau e neurodegenerazione) utilizzando il liquido cefalorachidiano (CSF) o tecniche di imaging (misurazioni effettuate con la tomografia a emissione di positroni – PET).¹

Le analisi consolidate del CSF e con PET presentano proprietà diagnostiche eccellenti. Entrambe possono identificare l’AD precoce con elevata accuratezza (AUC 0,92 – 0,94).² Tuttavia, sono meno utili al di fuori di cliniche molto specializzate a causa della loro limitata accessibilità, invasività (ad es. le analisi del CSF richiedono una puntura lombare, mentre la PET richiede l’infusione di isotopi stabili e l’esposizione a radiazioni), controindicazioni (ad es. l’assunzione di farmaci anticoagulanti potrebbe impedire la puntura lombare) e costi elevati (la PET è costosa e non è universalmente coperta dalle assicurazioni sanitarie).³

Esiste quindi un’importante esigenza medica relativa all’identificazione di biomarcatori economicamente vantaggiosi, che possano essere ottenuti più facilmente e in modo meno invasivo e misurati in serie. È molto probabile che i biomarcatori ematici soddisfino questa esigenza.⁴

Con l’aiuto di procedure altamente sensibili, come l’analizzatore immunologico HISCL di Sysmex, è ora possibile misurare i biomarcatori per la diagnosi precoce dell’AD da campioni ematici. Il cosiddetto rapporto “b-amiloide 1-42/1-40” – misurato sull’analizzatore HISCL – ha mostrato prestazioni diagnostiche molto elevate rispetto alla PET amiloide (AUC 0,90).⁵ I dosaggi di b-amiloide 1-42 e 1-40 di HISCL sono anche i primi immunodosaggi (CE-IVD) a essere rilasciati per la diagnostica di routine, il che li rende disponibili per l’introduzione e l’uso nella pratica clinica.